自閉症は遺伝子によって決まるのではない

By ローダ・ウィルソン on 2025 年 6 月 7 日 • ( 9のコメント )

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遺伝子と自閉症の関係に関する現在の理解は不完全であり、誤解を招くものです。自閉症の素因となる遺伝子の探索は、8年に米国国立衛生研究所から2016億ドルを超える資金提供を受けた、より広範な遺伝子・ゲノム研究産業の一部です。

遺伝子研究コミュニティは、度重なる試みと数十億ドルの費用にもかかわらず、遺伝子と自閉症を含むほとんどの主要な病気との明確な関連性を発見できていない。

「たとえ、高度な遺伝子・ゲノム研究によって症状や重症度を軽減する方法が見つかったとしても、そもそも子どもの体内に有毒化学物質が入らないようにして自閉症を予防する方が、費用対効果は桁違いに高い（倫理的にも言うまでもない）だろう」とロジャーズ氏は書いている。

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大学は博士論文に提出できる文字数を制限していたので、トビー・ロジャース彼は論文を短くしなければならなかった。自閉症の政治経済学'は、40,000年に提出したときより2019万語も長くなった。

先月、彼は論文の第6章を、原文に若干の修正を加えたものの、これまで公開されたことのない約7,100語分を公開しました。この章では、自閉症をめぐる議論において支配的な論点となっている、疾患の原因における遺伝的決定論というパラダイムに異議を唱えています。ロジャーズ氏は、自閉症に対する遺伝学的アプローチがより有望な代替アプローチを駆逐し、社会に多大な犠牲を払わせてきたと主張しています。

以下はロジャースの論文第6章の要点です。全文は以下からご覧いただけます。 Pr_media.

病気の遺伝的原因は否定される

遺伝学は遺伝子とその遺伝における役割を研究する学問であり、一方ゲノミクスは、遺伝子同士の相互作用や環境との相互作用を含め、個人のすべての遺伝子を研究する学問です。ゲノムとは、細胞内に存在する遺伝情報の全体を指します。

2000年にヒトゲノム計画（HGP）が完了したことで、自閉症を含むさまざまな疾患の遺伝学的説明が見つかるのではないかという大きな期待が生まれ、多くの科学者が近い将来に疾患の遺伝子診断と治療が可能になると信じていました。

しかし、HGP が完成に近づいた後も、遺伝的決定論の主張は誇張されている兆候があり、クレイグ・ベンターは 2001 年に、人類の多様性は遺伝子コードに組み込まれているわけではなく、環境が重要な役割を果たしていると述べました。

2000年代初頭、研究者らは候補遺伝子関連（CGA）研究を実施し、特定の遺伝子と様々な疾患との間に600件以上の関連性が報告されました。しかし、これらの研究の再現率は極めて低く、報告された関連性のうち、再現に成功したのはわずか3.6%でした。

異なる個人間でゲノム全体を比較するゲノムワイド関連（GWA）研究の発展により、様々な疾患に関連する遺伝子が特定されると期待されていました。しかし、それぞれ数百万ドルの費用をかけて400件以上のGWA研究が実施されたにもかかわらず、得られた成果はほとんど役に立ちませんでした。

2009年までに、遺伝学者は一般的な病気の原因をどこで探すべきかを知るという点で「ほぼ振り出しに戻った」。デビッド・ゴールドスタイン（2009）ニコラス・ウェイド（2010）とリチャード・ルーウォンティン（2011）は、ゲノム研究は特定の疾患の根本原因を理解する上で限られた価値しか持たないと結論付けました。

「ダークマター」理論

遺伝子研究コミュニティは、CGA や GWA などの研究にもかかわらず、遺伝子とほとんどの主要な疾患との明確な関連性を発見できず、目に見えない遺伝子は存在するが予期しない場所に隠れているという「ダークマター」理論が提唱されるに至りました。

この「ダークマター」理論は、遺伝子・ゲノム研究への継続的な投資を正当化するために利用され、数十億ドルもの資金が投入されてきました。しかし、疾患の遺伝子理論は時代遅れで非科学的であり、倫理的に疑わしいと主張する批評家が増えています。

選択的スプライシング、選択的リーディングフレーム、転写後編集の発見により、ゲノムに対する見方が根本的に変わり、コード配列はさまざまな細胞分子を生成するためにさまざまな方法で使用できるリソースとして見られるようになりました。

また、「遺伝子」という概念は、それが固定された実体ではなく、むしろ複雑で動的なプロセスであるという理解のもとで再評価されつつあり、「何かのための遺伝子」という従来の省略形は、遺伝子、環境、表現型（観察可能な物理的または生化学的特性）間の複雑な関係を過度に単純化しているため、文字通りに解釈してはならないとされている。

エヴリン・ケラーの2013年の著書『遺伝的説明：意味と無意味DNA、タンパク質、形質発達の相互作用は高度に絡み合い、動的で状況依存的であるため、遺伝子とは何か、遺伝子は何をするのかを定義することが難しく、生物学者はもはやこの質問に明確な答えを提供できる自信がありません。

ケラー氏はまた、DNAは相互作用するリソースの複雑なシステムに組み込まれており、発達と進化におけるその役割は重要だが単独のものではないと強調し、環境や体内の他の生物学的システムを考慮することの重要性を強調した。

遺伝子を原因物質とし、DNAをマスター命令者またはコンピューターコードとする従来の考え方は、現代の生物学ではもはや支持されておらず、ケラーはDNAは形質の決定要因ではなく、細胞が生存と繁殖のために利用できる常設のリソースとして理解する方がよいと主張している。

自閉症を含む疾患の原因における主要因としての遺伝子という従来の見解は疑問視されており、DNAを「マスター分子」とする概念は過度に単純化されており、階級、人種、性別による偏見に影響を受ける可能性がある。

2013年に出版された同著の中で、デイビッド・ムーアは、DNAを研究する科学者の大半は、遺伝子が形質の決定要因であるという従来の概念をもはや信じていないと主張しました。ムーアは、遺伝学の概念と形質や疾患との関係は大きく変化し、生物学者は現在、形質はDNAと環境因子（ホルモンなどの非遺伝因子を含む）との相互作用によって生じることを理解していると指摘しました。

また、フェニルケトン尿症、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血など、単一の遺伝子が疾患を引き起こすと考えられていた場合でも、症状は発達過程における複数の要因の複雑な相互作用の結果であることが現在では認識されていると指摘した。

'のもう一つの章遺伝的説明：意味と無意味』はスティーブン・タルボットによって執筆されました。タルボットは、遺伝学研究によって、タンパク質のような同じ物質が環境に応じて異なる方法で発現することが示されてきたと説明しました。そして、同じアミノ酸配列を持つ同じタンパク質が、異なる環境では異なる物理的・化学的特性を持つこともあるとしました。

遺伝子工学は予測不可能

バイオテクノロジー業界は、DNA配列の機能を予測して制御できると主張していますが、これは証拠によって裏付けられておらず、遺伝子工学には3つの結果が考えられます。挿入されたDNA配列が意図したタンパク質を生成しない、目的のタンパク質を生成する、または宿主生物の重要な機能を破壊するなど、予期せぬ意図しない結果をもたらす可能性があります。

1987年のB型肝炎ワクチンを含む遺伝子組み換えワクチンの導入により、自閉症の蔓延に対する潜在的な影響について懸念が生じており、一部の研究者はB型肝炎ワクチンと自閉症症例の急増との間に関連がある可能性を示唆している。

ルース・ハバードは『遺伝的説明：意味と無意味彼女は、遺伝子工学はまだ初期段階にあり、その影響を正確に予測することができないと主張しました。これは、出生時から遺伝子組み換え生物を用いた医療介入を義務付ける政策立案者にとって重大な意味を持ち、意図しない結果を招く可能性を示唆しています。これは、遺伝子、タンパク質、そして人体との複雑な関係性について、より繊細な理解の必要性を浮き彫りにしています。

遺伝学の概念と自閉症との関係は誤解されることが多く、細胞核は機械というよりもむしろ生物に似ており、タルボットが指摘したように、その働きをコンピューターのような遺伝コードに還元することはできない。

遺伝学がメカニズムや遺伝子コードによって説明できるという考えは問題があり、科学者が遺伝学について発見すればするほど、特に自閉症スペクトラム障害（ASD）のような精神疾患に関して、病気の原因について私たちがいかに知らないかが明らかになります。

自閉症は遺伝的に決まるという概念の変化

マーサ・ハーバートによるこの章では、自閉症の概念が遺伝的に決定される静的な状態から「脳と身体の両方に慢性的な影響を及ぼす、多重に決定される動的システムの障害」に移行しつつあり、脳の炎症や免疫活性化などの環境的原因理論を考慮すべきであると主張している。

自閉症における脳の炎症と免疫活性化の記録は、脳が本質的に「欠陥」ではなく、むしろ健康上の問題によって「妨げられている」ことを示唆しており、改善と寛解の臨床観察は、脳の能力は存在するが、感覚を知覚と構成に組織化する際に問題があることを示している。

ハーバート氏は、遺伝学分野が自らの傲慢さによって盲目にされていると描写した。彼女は、自閉症の罹患率が驚くほど高く、かつ増加傾向にある現状では、遺伝的説明のみに焦点を当てるのではなく、環境リスクを軽減するための公衆衛生キャンペーンが必要だと主張した。

彼女はまた、自閉症の症状の重症度を軽減するのに効果があった親による代替療法に真剣な科学的注目を払うべきであり、医療専門家を医師や親よりも上位に置く主流の科学と医学の伝統的な認識論的序列は、自閉症の場合には逆行している可能性があると示唆した。

さらにハーバート氏は、自閉症の原因を理解するには医療専門家よりも親の観察と直感の方が正確である可能性があり、バイオテクノロジー企業、一般メディア、疾病管理予防センター（CDC）が推進する単一遺伝子（1つの遺伝子によって制御される）による疾患の説明の探求は過度に単純化されており、ほとんどの疾患の仕組みに関する科学的証拠と一致しないと主張した。

彼らはなぜ遺伝的決定論に固執するのか?

簡単に答えると、大金が儲かるということです。

遺伝子工学では、DNA配列や細胞は特許を取得でき、知的財産となる可能性があります。これにより、遺伝子工学の科学とビジネスは密接に絡み合い、基礎的な理解を深めるための努力と利益の追求が競合するようになりました。

ジェレミー・グルーバーは「遺伝的説明：意味と無意味彼は、遺伝子研究の政治経済は問題を抱えており、基礎研究と臨床応用の間に大きなギャップがあると述べた。遺伝子研究は誇張、誇大表現、そしてあからさまな詐欺に満ちており、現在の遺伝子研究は「傲慢に満ち、信仰に近い状態」にあると彼は述べた。

グルーバー氏は、ゲノミクスは当初期待されていた成果を上げていないと結論付けました。そして、この種の研究への転換は、有用なイノベーションの減少をもたらし、製薬会社やバイオテクノロジー企業が研究開発投資をゲノミクスに集中させた結果、生産性がそれに応じて急激に低下したとしています。

グルーバー氏は、遺伝子とゲノムの研究は、バイオテクノロジーのロビー活動によって創出された政府の資金と、効果的な治療法の証拠よりも期待と誇大宣伝に基づいている投機的な投資という独特な組み合わせによって推進されていると指摘した。

バイオテクノロジー業界は潤沢な資金を有しており、25年にはバイオテクノロジー企業上位1.047社の時価総額が合計2016兆XNUMX億ドルに達しました。米国は他のどの国よりも多くの資金を遺伝子研究に費やしており、その総額のXNUMX分のXNUMXは政府から、XNUMX分のXNUMXは民間投資によるものです。

バイオテクノロジー・イノベーション機構（BIO）は、遺伝子・ゲノミクス業界の主要な業界団体であり、遺伝子・ゲノミクス関連企業、製薬会社、農業会社、医療会社など1,100社を超える会員を擁しています。BIOは、会員企業に利益をもたらす資金、規制ルール、税制措置を求めて、米国政府へのロビー活動に成功しています。2007年から2016年にかけて、BIOは年間平均8万ドルをロビー活動に費やし、そのロビー活動は目覚ましい成功を収めています。

例えば、1993年から2014年にかけて、NIHの予算は10億ドルから30億ドル以上に増加しました。2016年のNIH予算は32.6億ドルで、そのうち8.265億1万ドルが遺伝学、遺伝子治療、遺伝子治療臨床試験、遺伝子検査などの遺伝子・ゲノム研究に充てられています。しかし、NIH予算には他の疾患分野における遺伝子研究も含まれているため、この数字は遺伝子研究への支出総額を過小評価しています。BIOは、2011年の連邦医療保険制度改革法において、バイオテクノロジー企業向けにXNUMX億ドルの税額控除を確保しました。BIOは、医療介入の承認期間短縮をFDAに定期的に働きかけています。
遺伝子と自閉症についてこれまで言われてきたことのほとんど全ては間違っているトビー・ロジャース、19年2025月XNUMX日

BIOのロビー活動を含むバイオテクノロジー産業の影響力は、この産業の成長に貢献してきました。これは、政府、大学、産業界の相互連携と利益相反の可能性に関する懸念を引き起こし、提案された科学モデルの評価や批評、あるいはその実用化に影響を及ぼす可能性があります。

グルーバー氏が指摘したように、多くの学者や大学の理学部はバイオテクノロジー企業と密接な関係を築いており、それがこれらの機関に莫大な富をもたらしている一方で、科学的主張に対する健全な懐疑心を維持する能力も損なわれている。

遺伝学への重点的な取り組みは、政策立案者の意思決定を誤らせ、公衆衛生の改善に繋がっていません。ゲノミクスの将来性は、医療研究への投資を促す分かりやすい説明を提供しましたが、最終的には、人類の健康状態を改善するための戦いにおいては、不十分な旗振り役であることが証明されたとグルーバー氏は述べています。

現在の研究生産性評価システムでは、研究者に「画期的な」発見をして公表するようプレッシャーがかかっており、それが科学の歪曲につながる可能性があり、これに公然と反対するゲノミクス研究者はほとんどいない。

2010年には、ジョナサン・レイサムとアリソン・ウィルソン遺伝子決定論の政治経済学を痛烈に批判し、政治家、企業、そして医学研究者は皆、この理論によって人々の健康に対する責任が軽減され、研究資金の調達が容易になるため、利益を得ていると主張した。そして、この考え方は、遺伝的関連性や環境要因と疾患の関連性に関するメディアの報道に反映されている。

自閉症は遺伝子によって決まるのではない

遺伝子が自閉症の原因であるという当初の理論は大部分が反証されているが、この考えを軸に構築された産業と公衆衛生のインフラは、公衆衛生への配慮ではなく金銭的利益によって動かされ、依然として存続しているとトビー・ロジャーズ氏は述べた。

自閉症の遺伝的原因の探求は「失われた暗黒物質」の探求へと進化し、人間の苦しみをほとんど軽減していないにもかかわらず、業界は資金を維持し研究を続けることができるようになった。

研究者による研究ギルバートとミラー（2009）ランドリガン、ランベルティーニ、バーンバウム（2012）、アメリカ産科婦人科学会（2013）とベネットら.（2016）は、自閉症やその他の神経発達障害は環境要因によって引き起こされる可能性が高く、法律や政策によって予防できると結論付けています。

子どもの環境から有毒化学物質を取り除き、「子どもの体内に有毒化学物質が入らないようにする」ことで自閉症を予防することは、症状や重症度を軽減するために遺伝子研究に頼るよりも費用対効果が高く倫理的なアプローチだとロジャーズ氏は述べた。

しかし、現在、自閉症研究資金の大部分は遺伝子研究に割り当てられており、これがより効果的な予防戦略の開発を妨げており、科学的なベストプラクティスや社会の最善の利益よりもバイオテクノロジー企業の政治力に影響されているように思われる。

トビー・ロジャースのエッセイ全文「遺伝子と自閉症について私たちが聞かされてきたことのほとんどすべてが間違っている」を読む Pr_media.

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ローダ・ウィルソン

以前は趣味でWikipediaの記事を書いたり（2020年に状況が劇的に変化し、否定できない方向へ進むまでは）、個人で数冊の書籍を執筆したりしていましたが、2020年19月以降、新型コロナウイルス感染症の蔓延によって明らかになった世界乗っ取りへの対応として、フルタイムの研究者兼ライターになりました。人生の大半をかけて、少数の人々が自分たちの利益のために世界乗っ取りを企んでいるという認識を広めようと努めてきました。彼らが最後の行動を起こした時、私はただ黙って見過ごすつもりはありませんでした。

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カテゴリー：最新ニュース, 世界中の公報